- Редкими (орфанными) называют те заболевания, которые затрагивают небольшое количество людей от общей численности населения планеты. Сегодня в мире нет единого определения и единого перечня редких заболеваний, поэтому каждая страна индивидуально разрабатывает критерии отнесения заболеваний к этой группе. В различных странах и частях света уровень встречаемости отличается. Например, в Европе болезнь Хансена (проказа) выявляется крайне нечасто, а в центральной Африке ее диагностируют как у детей, так и взрослых. Муковисцидоз распространен в европейских странах, тогда как в Азии это генетическое заболевание является довольно редким. Поэтому в различных уголках мира уровень заболеваемости такими патологиями определяют по-разному. Так, в Японии редкими считаются те болезни, которые встречаются у 1 человека из 2,5 тыс. населения, в Америке этот показатель составляет 1 из 1,5 тыс. людей, Европе 1 из 2 тыс. и в России 5 человек на 50 тыс. населения. Во всем мире более 300 миллионов человек живут с одним или несколькими из более чем 6000 выявленных редких заболеваний. В РК такими считаются заболевания, которые имеют распространение не более 1 случая на 10 000 населения. Всего согласно Приказу МЗ РК №142 от 20 октября 2020 года в Перечень редких заболеваний входит 62 нозологии. По данным электронного регистра диспансерных больных в РК на 1.01.2021 г. На учете состоит всего 12 948 детей с орфанными заболеваниями.
- Примерно 72% орфанных болезней обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
Многие заболевания могут передаваться от одного поколения к другому, это объясняет то, почему некоторые редкие заболевания развиваются в целых семьях. Это также объясняет тот факт, что заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, в Турции и Азербайджане достаточно часто встречается такое заболевание, как талассемия. Болезнь Гоше чаще всего поражает ашкеназских евреев. А в Казахстане таких пациентов очень мало.
- В структуре заболеваемости детей орфанными заболеваниями лидирующие позиции в РК занимают заболевания центральной и периферической нервной системы – 7239 детей; второе место по частоте встречаемости занимают онкологические и гематологические заболевания – 3125 детей и на третьем месте заболевания, обусловленные нарушением обмена веществ – 1543 ребенка.
В основной массе – это наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями.
Онкологические, гематологические и редкие аутоиммунные заболевания возникают в результате нарушения регуляции различный процессов в иммунной системе. Однозначной причины этому процессу нет. Орфанные болезни детей и взрослых также могут быть спровоцированы малоизученными вирусами и бактериями, а также токсическим воздействием.
- Сложность диагностики многих генетических заболеваний заключается в отсутствии отличительных клинических признаков, неспецифичности симптомов заболеваний и маскировкой под другие заболевания таких, как сепсис, внутриутробная пневмония, эпилепсия, нейроинфекция, перинатальная патология и другие. Поэтому не все орфанные заболевания своевременно диагностируются.
В последние годы наблюдается положительная динамика по ранней диагностике наследственных заболеваний. Это достигнуто в основном за счет обучения и повышения осведомленности врачей разных специальностей в отношении редких наследственных заболеваний, выработки маршрутов оказания помощи детям с орфанными заболеваниями и работы республиканских центров координации.
С 2017 года в РК реализуется Дорожная карта по редким заболеваниям, в рамках которой осуществляется большая работа в виде: проведения образовательных программ в регионах, оказания консультативной и медицинской помощи детям с редкими заболеваниями, проведение информационно-разъяснительной работы (выпуск: социальных роликов, методических рекомендаций, буклетов, памяток, брошюр для родителей и пациентов), проводятся рабочие совещания по проблемным вопросам совместно с НПО и пациентскими организациями, выезды в неблагополучные регионы совместно с НПО по вопросам лекарственного обеспечения и др. В рамках магистратуры и докторантуры в нашем Центре реализуются научные проекты по темам, касающимся орфанных заболеваний у детей. На сегодня защищены 1 докторская работа и 2 магистерские диссертации, где исследованы вопросы генетической диагностики казахстанской популяции детей с мукополисахаридозом, болезнью Гоше и муковисцидозом.